Un farmaco cura tre malattie rare in un colpo solo

18 Mag, 2018, 17:11 | Autore: Rufina Vignone
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"Per questo motivo - continua - era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattie orfane".

Anticorpo per tre malattie rare, grande successo dei test in Italia, sperimentazione partita al Bambino Gesù di Roma. Lo studio coordinato dall'ospedale Bambino Gesù di Roma è stato descritto sul New England Journal of Medicine, e promette di migliorare notevolmente la vita di bambini e adulti colpiti da febbri ricorrenti che pregiudicano la qualità della vita.

Un farmaco che cura tre malattie: febbre mediterranea familiare, deficit di mevalonato chinasi e sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale. Queste sono state scoperte di recente e portano a febbre ricorrente e problematiche infiammazioni.

Gli esperti hanno testato un anticorpo specifico che agisce bloccando l'attività biologica dell'interleuchina 1, una molecola legata all'infiammazione che risulta implicata nelle tre malattie e che viene prodotta in eccesso a causa di mutazioni genetiche. Nella sperimentazione sono stati inclusi 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi e i risultati sono stati giudicati ottimi. In tutti e tre le patologie [VIDEO], la ricorrenza dei casi febbrili, si sarebbe ridotta sensibilmente, riuscendo a raggiungere, statisticamente, il numero di un solo episodio l'anno di innalzamento della temperatura. L'uomo ha parlato della cura come raccontato su Ansa, sottolineando: "I risultati dello studio in termini di sicurezza del farmaco ed efficacia ci hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione dall'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) e dal Food and Drug Administration (FDA)".

Una qualità di vita molto bassa, dunque, con possibilità di trattamento minime fino a questo momento. Gli altri sintomi comprendono, fra gli altri, peritonite, pericardite e artrite con il rischio di sviluppare, nel tempo, amiloidosi secondaria, che causa insufficienza renale. "Le conoscenze dei meccanismi molecolari delle malattie permettono infatti oggi di disegnare approcci innovativi basati, non tanto sulla diagnosi di ogni malattia, ma piuttosto sul meccanismo molecolare, Il target, che si vuole specificatamente colpire".

"La mia vita era buia, come il colore nero". 'Canakinumab', questo è il nome dell'anticorpo capace di interagire sulle patologie rare e, tra non molto, sarà somministrabile attraverso un nuovo farmaco, che dovrebbe essere disponibile a breve anche in Italia. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Quello della speranza. "Adesso ho una vita sociale - spiega - faccio sport e studio Legge all'universita', frequentando regolarmente le lezioni". Per diversi mesi. "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde". "Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare".